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La pesquisa neonatal, conocida popularmente como la "prueba del talón", se realiza a todos los recién nacidos mediante una pequeña muestra de sangre obtenida del talón durante los primeros días de vida. En el marco del Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, que se conmemora cada 28 de junio, especialistas y organizaciones de pacientes remarcaron la necesidad de fortalecer esta herramienta preventiva en Argentina, ya que permite detectar enfermedades congénitas de forma precoz y comenzar tratamientos oportunos que pueden modificar por completo la calidad y expectativa de vida de los bebés.
Este examen forma parte del cuidado sanitario habitual y tiene como finalidad identificar patologías que, si no son tratadas a tiempo, pueden provocar secuelas irreversibles. Gracias a la legislación vigente, el estudio es obligatorio para todos los recién nacidos, tanto en el sistema público como en el privado.
Actualmente, la pesquisa neonatal permite detectar de manera obligatoria seis enfermedades: hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa.
Sin embargo, la atrofia muscular espinal (AME) todavía no integra el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, a pesar de que se trata de una enfermedad genética grave cuya evolución puede cambiar significativamente cuando el diagnóstico se realiza antes de la aparición de los primeros síntomas.
El neurólogo infantil Javier Muntadas (M.N. 92.221) explicó que la pesquisa neonatal evoluciona junto con los avances científicos y destacó la importancia de ampliar su alcance. "La pregunta ya no es si podemos detectar antes, sino qué falta para que esa oportunidad llegue a todos los bebés del país", sostuvo.
Qué es la atrofia muscular espinal y por qué el diagnóstico temprano resulta clave
La AME es una enfermedad genética que afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacidos vivos. Su principal característica es el deterioro progresivo de las neuronas motoras, responsables del movimiento voluntario, lo que provoca debilidad muscular y puede comprometer funciones esenciales como caminar, respirar o alimentarse.
En sus formas más severas, el daño neurológico comienza incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas clínicos. Por ese motivo, los especialistas coinciden en que la detección mediante la pesquisa neonatal representa una oportunidad única para iniciar el tratamiento cuando aún existen motoneuronas sanas.
Según Muntadas, diagnosticar la enfermedad en la etapa presintomática permite intervenir en el momento de mayor impacto terapéutico, reduciendo el riesgo de discapacidad permanente.
El impacto también alcanza a las familias
Además de mejorar el pronóstico médico, un diagnóstico precoz disminuye las consecuencias sociales y económicas que la enfermedad genera en el entorno familiar.
Cuando la detección llega tarde, muchas familias deben reorganizar completamente su vida para afrontar internaciones, terapias, traslados permanentes y cuidados especializados, situaciones que en numerosos casos obligan a uno de los cuidadores a abandonar su actividad laboral.
Un proyecto de ley espera avanzar en el Congreso
La incorporación de la AME al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal ya cuenta con media sanción del Senado y permanece a la espera de su tratamiento en la Cámara de Diputados. Si la iniciativa no es debatida dentro de los plazos legislativos, podría perder estado parlamentario y el proceso debería comenzar nuevamente.
La presidenta de Familias AME Argentina (FAME), Mariel Centurión, expresó su expectativa de que la normativa sea aprobada durante 2026 y destacó que detectar la enfermedad antes del inicio de los síntomas puede disminuir hospitalizaciones, evitar el avance de la discapacidad y reducir la necesidad de tratamientos invasivos.
Un acceso igualitario para todos los recién nacidos
Para especialistas y organizaciones de pacientes, sumar la atrofia muscular espinal al estudio obligatorio también representa una medida de equidad sanitaria, ya que actualmente las posibilidades de acceder a un diagnóstico temprano dependen, en muchos casos, de la provincia donde nace el bebé, de la cobertura médica y del acceso a especialistas.
Vanina Sánchez, integrante de FAME, sostuvo que incorporar esta enfermedad a la pesquisa neonatal garantizaría que todos los recién nacidos tengan las mismas oportunidades de recibir un diagnóstico oportuno, independientemente de su lugar de nacimiento.
En ese sentido, Mendoza marcó un antecedente importante al convertirse, en mayo de este año, en la primera provincia argentina en incluir la detección de la AME dentro de la pesquisa neonatal, una decisión que especialistas consideran un paso fundamental hacia la implementación de una política nacional que alcance a todos los bebés del país.
