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Una mujer de 47 años fue diagnosticada con Síndrome de Quilomicronemia Familiar, convirtiéndose en el primer caso documentado en Misiones de esta enfermedad genética de muy baja prevalencia. El diagnóstico se realizó en el Hospital SAMIC de Oberá mediante estudios de alta complejidad articulados con laboratorios especializados de Buenos Aires.
El caso fue dado a conocer por el Servicio de Enfermedades Crónicas no Transmisibles del hospital a través de una publicación en la Revista Científica de la Sociedad Argentina de Nutrición, en un trabajo firmado por los médicos Cynthia Mariana Villalba y Nicolás Vanni, correspondiente al período octubre-diciembre de 2025.
Un cuadro poco frecuente y sin pancreatitis
Además de la rareza de la patología, el caso presenta una particularidad poco habitual: la paciente no desarrolló pancreatitis, la complicación más frecuente y grave asociada al síndrome, que puede generar desenlaces fatales en hasta un 30% de los casos y una alta carga de morbilidad.
El diagnóstico requirió estudios que no se realizan en la provincia, por lo que se recurrió a centros especializados fuera de Misiones. La confirmación se obtuvo mediante la prueba de actividad de lipoproteína lipasa post-heparina realizada en el laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis de la Universidad de Buenos Aires, que permitió evidenciar la deficiencia enzimática característica.
Una enfermedad extremadamente rara
El Síndrome de Quilomicronemia Familiar es una patología genética con una incidencia estimada de un caso por cada millón de habitantes. Se origina por mutaciones que afectan la enzima lipoproteína lipasa, lo que provoca niveles muy elevados de triglicéridos y aumenta el riesgo de pancreatitis aguda recurrente y otras complicaciones metabólicas.
Aunque la paciente no presentó pancreatitis, registraba antecedentes compatibles con alteraciones metabólicas, como dolor abdominal recurrente, obesidad e hipertrigliceridemia severa que no había sido correctamente interpretada durante años.
Al momento del diagnóstico pesaba 104 kilos y presentaba obesidad progresiva desde los 20 años, asociada a embarazos y cambios en el estilo de vida. También tenía antecedentes de un accidente isquémico transitorio a los 30 años y diabetes tipo 2 a los 38.
Un diagnóstico que tardó años
Tras múltiples consultas sin resultados concluyentes, el equipo médico revisó en detalle su historia clínica y detectó que quince años atrás había presentado valores de triglicéridos superiores a los 2.200 mg/dl, muy por encima de los niveles normales.
Ante la persistencia de estos valores y la falta de respuesta a tratamientos convencionales, se avanzó con estudios específicos, incluyendo análisis genéticos y pruebas funcionales, que permitieron diferenciar esta patología de otras formas de hipertrigliceridemia severa.
Tratamiento y seguimiento
Una vez confirmada la enfermedad, el equipo médico indicó tratamiento con volanesorsen, un fármaco que reduce los niveles de triglicéridos, junto con un estricto control dietético y seguimiento multidisciplinario para disminuir riesgos y mejorar la calidad de vida de la paciente.
El caso adquiere relevancia científica y sanitaria por la excepcionalidad de la enfermedad y su presentación atípica, lo que refuerza la importancia de la detección temprana y el trabajo articulado entre centros de salud y laboratorios especializados.
