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El Alzheimer es el tipo de demencia más frecuente y representa entre el 60% y el 70% de los diagnósticos a nivel mundial. Sin embargo, algunas personas llegan a edades avanzadas sin desarrollar la enfermedad, incluso cuando presentan factores genéticos asociados con un riesgo elevado.
Esta particularidad es objeto de estudio de investigadores que buscan identificar las defensas naturales del cerebro. En distintas investigaciones detectaron variantes genéticas poco frecuentes que podrían reducir la acumulación de proteínas dañinas, limitar la inflamación cerebral y retrasar el deterioro cognitivo.
Uno de los principales focos está puesto en el gen APOE, que produce una proteína involucrada en el transporte de grasas y la eliminación de amiloide en el cerebro. Sus variantes APOE2, APOE3 y APOE4 tienen efectos diferentes: mientras APOE4 aumenta el riesgo de Alzheimer, APOE2 está asociada con una mayor protección.
Los científicos también identificaron otras mutaciones poco frecuentes, como Christchurch, Jacksonville y W276C. Algunas parecen dificultar la acumulación de placas amiloides y la propagación de tau, otra proteína relacionada con el daño neuronal.
Uno de los casos más llamativos es el de una persona con dos copias de la variante Christchurch que conservó sus capacidades cognitivas durante aproximadamente tres décadas más de lo previsto, pese a presentar una elevada acumulación de placas cerebrales y una predisposición genética muy alta a desarrollar la enfermedad temprana.
Los experimentos con animales también mostraron resultados prometedores. En ratones modificados para desarrollar características de la enfermedad, algunas de estas variantes redujeron las placas amiloides, la inflamación y el daño neuronal.
La búsqueda de nuevos tratamientos por el Alzheimer
Los investigadores consideran que comprender por qué algunas personas resisten la enfermedad puede aportar pistas para desarrollar medicamentos capaces de reproducir esos mecanismos de protección.
El Alzheimer afecta principalmente a mayores de 65 años y su desarrollo está relacionado con múltiples factores genéticos, ambientales y de estilo de vida. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), más de 57 millones de personas convivían con demencia en 2021 y la cifra podría alcanzar los 139 millones para 2050.
Aunque los hallazgos todavía requieren nuevas investigaciones, el estudio de estas variantes genéticas abre una perspectiva diferente: no solo identificar qué provoca el Alzheimer, sino también descubrir qué permite que algunas personas envejezcan sin desarrollar deterioro cognitivo.
