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Después de casi tres décadas de consultas médicas, estudios y recorridos por distintos centros de salud del país e incluso del exterior, Natasha obtuvo el diagnóstico que permitió poner nombre a una serie de síntomas que la acompañaron durante toda su vida. Se trata del síndrome SYNGAP1, una enfermedad genética poco frecuente que afecta el desarrollo neurológico y que, hasta el momento, registra un único caso diagnosticado en la provincia de Misiones.
La historia fue compartida por su madre, María Valenzuela, junto a la trabajadora social del Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud, Guadalupe Laura, en la habitual columna sobre temas de Discapacidad transmitida los jueves en el programa “Arriba la radio” de radioc Up 95.5, quienes remarcaron la importancia de la detección temprana, el acceso a estudios genéticos y la visibilización de estas patologías.
Un diagnóstico que tardó 29 años
Natasha recibió el diagnóstico definitivo el 20 de febrero de 2025, cuando tenía 30 años. Sin embargo, la búsqueda comenzó desde su infancia debido a múltiples síntomas que dificultaban una identificación precisa de la enfermedad.
Entre las manifestaciones clínicas presentaba epilepsia, hipotonía, retraso madurativo, trastornos de conducta, episodios psicóticos y dificultades en el desarrollo del lenguaje. Durante años incluso fue considerada dentro del espectro autista.
Según relató su madre, recién en 2013 los especialistas comenzaron a sospechar que podía tratarse de una enfermedad poco frecuente, aunque debieron transcurrir otros 12 años para alcanzar el diagnóstico definitivo. “Estuvo 29 años buscando el diagnóstico”, resumió María Laura.
¿Qué es el síndrome SYNGAP1?
La trabajadora social Guadalupe Laura explicó que el síndrome SYNGAP1 es una enfermedad genética causada por una mutación identificada científicamente en 2009.
Esta alteración afecta el desarrollo cerebral y suele manifestarse con epilepsia, discapacidad intelectual, retraso en el habla, trastornos del sueño, alteraciones sensoriales, hipotonía y problemas de conducta.
La profesional indicó que el proceso diagnóstico requiere la intervención de equipos interdisciplinarios integrados por genetistas, neurólogos, cardiólogos, neumonólogos y otros especialistas, quienes analizan los signos clínicos para determinar qué estudios genéticos deben solicitarse.
En el caso de Natasha, el Instituto de Genética Humana logró acceder al panel genético específico que permitió confirmar la mutación responsable de la enfermedad.
El primer caso confirmado en Misiones
Desde el Instituto de Genética Humana señalaron que Natasha constituye el primer caso diagnosticado de síndrome SYNGAP1 en Misiones.
No obstante, aclararon que esto no significa que sea la única persona con la enfermedad en la provincia, sino que podrían existir otros pacientes sin diagnóstico.
Según datos internacionales mencionados durante la entrevista, la prevalencia estimada es de aproximadamente un caso cada 16.000 personas.
Por otra parte, el Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes contabiliza actualmente 164 personas diagnosticadas con distintas patologías poco frecuentes en Misiones, correspondientes a unas 60 enfermedades diferentes.
Las enfermedades neuromusculares representan el grupo más frecuente dentro de los casos registrados en la provincia.
El impacto emocional del diagnóstico
La confirmación de una enfermedad genética suele generar un fuerte impacto emocional en las familias. En este sentido, María Laura reconoció que conocer el diagnóstico produjo inicialmente un “cimbronazo”, aunque posteriormente trajo tranquilidad.
“Nos dio paz porque tenemos el nombre y el apellido de una enfermedad”, expresó.
La trabajadora social explicó que, además del acompañamiento médico, el Instituto trabaja con equipos de salud mental para asistir a pacientes y familiares durante el proceso de aceptación y adaptación posterior al diagnóstico.
La lucha contra el estigma y las barreras sociales
Más allá de las dificultades médicas, la madre de Natasha sostuvo que los mayores obstáculos aparecen en la vida cotidiana fuera del hogar.
Según describió, la convivencia familiar transcurre con normalidad y Natasha mantiene importantes niveles de autonomía, pero las barreras sociales y las actitudes discriminatorias siguen siendo frecuentes.
“La mirada estigmatizante y la falta de empatía son lo más difícil”, afirmó.
La mujer relató experiencias de discriminación en espacios públicos y remarcó la necesidad de construir una sociedad más inclusiva, con accesibilidad real y mayor comprensión hacia las personas con discapacidad.
Campañas de visibilización y concientización
Con el objetivo de dar a conocer la enfermedad, familiares y profesionales impulsaron diversas actividades durante junio, mes en el que se conmemoró el Día Internacional del Síndrome SYNGAP1.
Entre las acciones realizadas se destacaron campañas de sensibilización, jornadas informativas y talleres psicosociales organizados por el Instituto de Genética Humana.
Además, la fecha fue declarada de interés provincial y edificios institucionales fueron iluminados con los colores representativos de la causa.
Los organizadores señalaron que la difusión resulta fundamental para favorecer diagnósticos más tempranos y reducir el desconocimiento que aún existe sobre las enfermedades poco frecuentes.
Un merendero inclusivo como espacio de integración
Además de acompañar a su hija, María Laura impulsa desde hace años el merendero inclusivo “La Amistad”, ubicado en Posadas.
El espacio reúne a niños, jóvenes y familias del barrio en actividades recreativas, deportivas y comunitarias destinadas a promover la inclusión social.
Actualmente participan alrededor de 28 niños y adolescentes, quienes además acceden a propuestas como gimnasia, zumba, talleres y controles odontológicos brindados por profesionales voluntarios.
La iniciativa se sostiene mediante donaciones y colaboraciones de vecinos y organizaciones sociales.
La importancia de la educación y la inclusión
Tanto familiares como profesionales coincidieron en que la educación constituye una herramienta clave para combatir la discriminación.
Guadalupe Laura consideró necesario trabajar desde edades tempranas para modificar conductas y prejuicios que posteriormente se reproducen en la sociedad.
Asimismo, destacó la necesidad de fortalecer una perspectiva basada en derechos humanos, inclusión y accesibilidad, permitiendo que las personas con discapacidad participen plenamente en todos los ámbitos de la vida social.
