Belén Cáceres y Leandro Krieger son posadeños y son los papás de Máximo Salvador, un pequeño que hoy tiene 4 años, pero que desde la semana 12 de gestación se convirtió en un “niño extraordinario” al ser diagnosticado con una enfermedad que solo afecta a 200 personas en el mundo.
El 29 de febrero, un día extraordinario que aparece cada 4 años, se conmemora el día de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia en toda la sociedad y ayudar a todas las personas que padecen alguna EPOF, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico, acompañamiento, seguimiento médico y tratamiento.
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) causan considerable efecto en la calidad de vida de los pacientes que las padecen, asociada a discapacidad y menor expectativa de vida. Los pacientes que las sufren padecen lo que se denomina la “odisea diagnóstica” en el camino de encontrar su diagnóstico correcto, el cual demora muchos años y causa innumerable efectos en los pacientes, sus familias, sistema de salud y la sociedad en conjunto.
En su mayoría estas patologías son de origen genético, crónicas, progresivas y degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Algunas son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
La mayoría de los pacientes que padecen EPOF no tienen un diagnóstico certero. En muchas de las ocasiones no llegan a identificarse como tales, pues a menos de que se esté preparado para reconocerlas, son erróneamente diagnosticadas o no diagnosticadas. Se tarda, en promedio, más de 4 años realizar el diagnóstico y el 20% de los pacientes obtiene su diagnóstico a los 10 años de iniciado los síntomas.
Máximo Salvador
El nombre de este “pequeño gigante” parece elegido apropósito por sus padres, pues máximas serán las batallas que le toquen vivir junto a sus padres y a su familia.
Belén Cáceres, es su mamá y le contó a la redacción de Radio Up 95.5 que la gestación de Máximo comenzó con diagnósticos errados desde la semana doce y con controles cada 15 días, al ser considerado un embarazo de riesgo. “Cuando yo estaba embarazada de Máximo, en un control de rutina, descubrimos que el feto tenía una mega vejiga. En ese primer momento me derivaron a medicina fetal del Hospital Madariaga y estando embarazada comenzaron a hacerme estudios genéticos para determinar que le pasaba al bebé y como continuar con los cuidados”.
“Una mega vejiga” fue el primer diagnóstico, que obligo a Belén a hacerse controles periódicos y también a tener cuidados especiales durante el embarazo. “Había que realizar tantos controles, porque la mega vejiga podía impedir que el bebé siga creciendo”, la primera batalla.
Cuando nació el pequeño, fue diagnosticado con el síndrome de Prune Belly o de abdomen en ciruela pasa, que se caracteriza por la triada constituida por deficiencia congénita de la musculatura de la pared abdominal, anomalías del tracto urinario y criptorquidia bilateral, a lo que se pueden agregar anomalías músculo-esqueléticas y viscerales. Un diagnostico que, no sería el definitivo pero que acercaría al final.
Este es un diagnostico que se da cada 35.000 nacimientos y con un trabajo interdisciplinario puede mejorar la expectativa de vida. El 95% de los casos se produce en varones, y suele aparecer como si existiera una obstrucción de la uretra durante el desarrollo fetal que impide que la orina circule por las vias urinarias, sin embargo con el paso del tiempo, la uretra que es el conducto que drena la orina al exterior del cuerpo para su eliminación, deja de eliminarla y lo mismo ocurre con la materia fecal, por los ductos correspondientes del organismo.
“Para resumir, básicamente, todo su aparato digestivo y su aparato urinario no tiene motilidad, no tiene musculatura y realmente no puede absorber los nutrientes que necesita, tampoco puede eliminar por vía normal. No puede hacer las necesidades vitales por las vias normales”, explica Belén con una tranquilidad para que cualquiera pueda comenzar a identificar el síndrome.
Esta enfermedad es asociada casi siempre al Síndrome de Berdón, el diagnóstico definitivo. El Síndrome de Berdon es una malformación congénita muy poco frecuente que asocia megavejiga y alteraciones intestinales severas, las cuales condicionan el pronóstico en la mayoría de los casos.
“En Posadas, nos derivaron a Buenos Aires, y nos dijieron que ellos no podían hacer más nada. Llegamos al Hospital Italiano con la esperanza de encontrar una respuesta y un tratamiento. En ese momento, Máximo Salvador tenia un año y pesaba 3 kilos, en Posadas el principal problema era que estaba estabilizado, pero no aumentaba de peso es decir no crecía. En el Italiano nos expresaron que con un equipo interdisciplinario podían tratar este síndrome y ahí comenzar a mejorarle la calidad de vida al pequeño”, expresó la mamá del menor.
“El síndrome de Berdón es un síndrome muy raro, muy raro, en el cual hay aproximadamente 200 casos en el mundo. Estuvimos un año internados en el hospital de pediatría de Posadas, hasta que nos derivaron al Hospital Italiano de la ciudad de Buenos Aires, acá descubrimos un equipo multidisciplinario que es una clínica de rehabilitación intestinal en la cual tienen un soporte nutricional, están los cirujanos, está el pediatra médico, terapistas ocupacionales, kinesiólogas, está la parte de enfermería, todo integrado para el cuidado de pacientes con este tipo de enfermedades. Con el trabajo del equipo Máximo empezó a recuperarse, gracias al programa de recuperación nutricional llegó a pesar 13 kilos y medio”
En la cotidianidad y el tránsito de la enfermedad todo se convierte en “un día a la vez”, Máximo puede estar súper bien y mejorar y al otro día puede decaer, cuenta una mamá que conoce cada una de las batallas que le toco atravesar con su pequeño.
“Hoy estamos buscando una escuela, Máximo ya puede integrarse normalmente como cualquier niñito a la escuela, a la vida social, dejamos un poco atrás el tema de la internación permanente en el hospital, las cirugías, las complicaciones, más allá de su enfermedad que es bastante severa, Máximo estando internado tuvo muchos, muchos obstáculos que pasar porque estar tanto tiempo internado le trajo consecuencias muy graves a su salud, más allá del problema de base, como por ejemplo una hidrocefalia que le causó una infección, tuvieron que ponerle una válvula de derivación, también tiene un retraso motor porque al pasar mucho tiempo acostado no le hizo bien y no tuvo la estimulación que necesitaba. Entonces, todos los días es volver a empezar de cero con él y está trabajando con un equipo de kinesiología y de terapia ocupacional. Realmente ahora lo vemos y no podemos creer todo el avance que tuvo. La vida con él es levantarnos a la mañana, desconectar de la bomba de nutrición, porque él vive, él tiene 12 horas de nutrición parenteral, que es una nutrición especial que se le pasa por vena, para que él pueda absorber los nutrientes necesarios que todos los días requiere su cuerpo, ya que la comida le aporta poco y nada a su organismo. Él se desconecta a la mañana, se le pasa medicación por un botón gástrico. A partir de ahí ya se cambia los pañales, lo vestimos y ya se larga a caminar, los días que tenemos kinesiología, nos preparamos y salimos con él a hacer las diferentes actividades y así todos los días una rutina diferente”, contó la mamá con la voz entre cortada, suponemos del orgullo de saber que todo lo hecho es para mejorarle la calidad de vida al pequeño y también para aprender que las pequeñas batallas para unos, se convierten en mega batallas para otros.
“Tratamos de que él aprenda, que esté constantemente estimulado, hoy él sabe los números, hasta el número 20 te cuenta, sabe las letras, sabe los colores, también sabe los colores y las letras en inglés, le encantan los dibujitos, le encanta la música, le encanta bailar, es un nene muy atento, y por eso es que nuestro siguiente paso con él es socializar, que él socialice con otros chicos, que tenga una vida lo más de lo más normal posible porque pasó tanto tiempo, siendo un niño extraordinario que ahora tenemos que encasillarlo en lo ordinario”, dijo Belén Caceres.
Te dejamos la historia de Máxima, explicada por flyers que hizo su mamá para contar la enfermedad:
La Burocracia y la falta de atención
Con el paso del tiempo, la vida de Belén y de Leandro cambio por completo, ella estudia enfermería y él es mecánico cuentapropista, ambos trabajan y lo acompañan a Máximo todo el tiempo, con la frase de “un día a la vez” como mantra.
En Posadas, ellos recibieron la derivación para el menor a poco menos de un mes del nacimiento, sin embargo, la burocracia de las obras sociales, o de los trámites hizo que el viaje se pueda hacer casi un año después. “Si bien en Posadas, siempre nos atendieron y nos acompañaron, Máximo no recibió las atenciones que necesitaba y eso hizo retrasar el tratamiento y sobre todo el diagnostico para poder abordar el síndrome como corresponde.
“Hoy puedo decirte que Máximo está espectacular y está re bien y mañana puede ser que algo le pase. Por eso es fundamental que se conozca la historia de él, que se conozca la enfermedad, y que las obras sociales y los sistemas de salud hagan lo que corresponde, que se eliminen los tramites burocráticos, que afectan y retrasan los tratamientos”.
Máximo tiene una página de Facebook en el que lo pueden encontrar como Máximo Salvador y en Instagram, Máximo Salvador Krieger, alí se puede ver toda su historia, ver sus fotos, como fue avanzando día a día desde que nació hasta ahora que está con cuatro años.
“Yo creo que hay que hacerlo visible lo mejor posible porque muchos creen que como no lo ven no existen. Nosotros tuvimos que pelear mucho con el tema burocrático, con la obra social. Fue muy difícil el primer año de vida de Máximo. Y si no hubiera tantas trabas y tantas cosas burocráticas, yo creo que muchas cosas se hubieran evitado en el caso de Máximo. Primero, hubiéramos obtenido un diagnóstico más temprano, hubiéramos tenido una mejor atención”, explicó Belén.
Hoy en día, la obra social que tienen los ayuda constantemente estando en Buenos Aires, cubre la internación, los tratamientos, las terapias, pero lastimosamente estando en la provincia tuvieron que esperar un año para poder ser atendidos.
Máximo Salvador y su familia, es uno de los casos de las enfermedades poco frecuentes que conocemos, por eso hoy quisimos contar su historia. Las enfermedades poco frecuentes pueden tardarse hasta 4 años en ser diagnosticadas y esto retrasa mucho los tratamientos y los abordajes integrales que pueden hacer que mejore su calidad de vida. Abogamos por mayor información, por médicos más empáticos y por obras sociales y sistemas de salud que pongan en primer lugar al enfermo y sus necesidades y no sus intereses económicos.
(Todas las imágenes del menor, fueron autorizadas a publicar por la madre)
