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Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) impactan a cerca de 3.500.000 personas en Argentina, un número que revela que, aunque cada patología sea de baja prevalencia, su impacto sanitario y social es considerable. El dato surge de informes difundidos en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, una jornada destinada a visibilizar estas patologías y promover el acceso equitativo a la atención médica.
Se consideran enfermedades poco frecuentes a aquellas que afectan a menos de 5 personas cada 10.000 habitantes. A nivel global se han identificado más de 10.000 patologías de este tipo, y cada año se describen alrededor de 300 nuevos cuadros clínicos. Aproximadamente el 75% tiene origen genético, mientras que solo una pequeña proporción cuenta con tratamientos específicos.
En este escenario, el camino hacia un diagnóstico sigue siendo uno de los principales obstáculos para los pacientes. Según especialistas de la Asociación Argentina de Errores Congénitos del Metabolismo, el proceso puede extenderse entre 5 y 10 años e implicar la consulta con múltiples especialistas, con una tasa de diagnósticos iniciales erróneos que supera el 40%.
El pediatra Hernán Diego Eiroa, presidente de la entidad, explicó que, aunque cada enfermedad individual afecta a un número reducido de personas, el conjunto representa entre el 6% y el 8% de la población. En su mayoría, estas patologías se manifiestan en la infancia y se caracterizan por ser crónicas, progresivas y en muchos casos discapacitantes o potencialmente mortales.
Fenilcetonuria, una de las enfermedades bajo la lupa
Entre las EPOF que reciben mayor atención se encuentra la fenilcetonuria, un error congénito del metabolismo que afecta a aproximadamente 700 personas en el país.
La enfermedad es hereditaria y provoca la incapacidad del organismo para procesar la fenilalanina, un aminoácido presente en los alimentos ricos en proteínas. Aunque los recién nacidos con fenilcetonuria no suelen presentar síntomas visibles, la acumulación de este compuesto puede provocar graves consecuencias neurológicas si no se interviene a tiempo.
El principal mecanismo de detección es el programa de pesquisa neonatal, que incluye el conocido test del talón, el cual debe realizarse entre las 36 y 72 horas de vida del recién nacido. Una toma incorrecta de la muestra o su realización fuera de ese rango puede generar falsos negativos y retrasar el tratamiento.
Los especialistas advierten que el inicio tardío de la terapia tiene un alto costo neurológico: por cada semana de demora en comenzar el abordaje médico se pueden perder hasta cuatro puntos de coeficiente intelectual. Si se supera la llamada ventana crítica de intervención, el daño puede volverse irreversible.
El tratamiento se basa principalmente en una dieta estricta con restricción de fenilalanina, acompañada de seguimiento médico especializado. Con diagnóstico temprano y control adecuado, es posible evitar retrasos cognitivos y permitir un desarrollo físico y neurológico normal.
Sin tratamiento, la fenilcetonuria puede desencadenar retraso intelectual irreversible, convulsiones, trastornos del comportamiento, microcefalia y alteraciones del desarrollo, entre otras complicaciones.
Otras enfermedades poco frecuentes
Las EPOF abarcan un amplio espectro de patologías. Entre las más conocidas se encuentran la fibrosis quística, la enfermedad de Fabry, el síndrome de Rett, la enfermedad de Gaucher, la esclerosis lateral amiotrófica, los síndromes de Prader-Willi y Angelman, la enfermedad de Huntington, el síndrome de Marfan y la amiloidosis, entre otras.
En conjunto, se estima que cerca del 80% de estas enfermedades tiene origen genético, y que alrededor del 75% se manifiesta durante la infancia, aunque muchas continúan invisibilizadas en las agendas sanitarias y sociales.
Los grandes desafíos sanitarios
Los expertos señalan que los principales obstáculos en torno a las EPOF son:
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Demoras diagnósticas, producto de la baja prevalencia y la complejidad clínica de estas patologías.
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Limitada disponibilidad de tratamientos específicos, lo que impulsa la necesidad de mayor inversión en investigación.
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Desigualdad en el acceso a especialistas, información y terapias, especialmente en regiones con menor cobertura sanitaria.
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Necesidad de fortalecer la investigación científica para desarrollar nuevas alternativas terapéuticas.
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Mayor concientización pública, objetivo central de la conmemoración mundial.
El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes busca impulsar políticas sanitarias que mejoren la calidad de vida de los pacientes y favorezcan el acceso a diagnósticos y tratamientos oportunos.
