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Una jornada de capacitación sobre enfermedades poco frecuentes reunió esta mañana en Posadas a especialistas del Hospital Garrahan, autoridades del IPS Misiones, del Ministerio de Salud Pública y del Hospital de Pediatría de la provincia. El doctor Hernán Eiroa, médico del Garrahan, explicó en Radio Up que existen alrededor de 8 mil enfermedades poco frecuentes descriptas en el mundo, aunque esa cifra cambia permanentemente porque se descubren nuevas patologías día a día. “Son todas enfermedades de muy baja prevalencia, es decir que en toda la población hay pocos casos individuales con cada una de ellas”, precisó el especialista.
Eiroa aclaró que, si bien cada enfermedad afecta a pocas personas, la suma de todos los pacientes que padecen alguna de estas patologías representa un número muy alto. “Usualmente uno nombra enfermedades poco frecuentes y la gente asocia a problema, a miedo, a temor, a sensación de estar desesperado, y eso es lo que ocurre cuando no hay información”, sostuvo el médico. Por eso, señaló que una de las claves para abordar estas patologías es difundir conocimiento y “iluminar algunos aspectos” que suelen permanecer en la oscuridad por falta de información.
El diagnóstico y tratamiento temprano, clave para la sobrevida
El especialista explicó que el diagnóstico temprano resulta fundamental para evitar daños irreversibles en los pacientes. “Si uno logra comenzar el tratamiento antes de que la enfermedad cree un daño, la sobrevida es normal y la capacidad de tener una vida adulta normal es 100 por ciento”, aseguró Eiroa. En ese sentido, destacó la importancia de la pesquisa neonatal, conocida como el pinchacito en el talón, que se realiza a todos los recién nacidos y permite detectar algunas de estas patologías. La más frecuente de las enfermedades pesquisadas es la fenilcetonuria, también llamada PKU por su sigla en inglés.
El médico señaló que, a partir de la implementación de una ley nacional que equipara el sistema de salud para enfermedades frecuentes y poco frecuentes, se empezó a hablar más de estas patologías. También mencionó el trabajo conjunto entre asociaciones de pacientes y médicos, además de la disponibilidad de tratamientos que antes no existían. “La ciencia sigue avanzando, el conocimiento sigue día a día creciendo y vamos conociendo nuevas enfermedades todo el tiempo”, afirmó Eiroa.
«Pensar un poco más allá de lo conocido»
El especialista advirtió que ningún profesional de la salud conoce la totalidad de las enfermedades poco frecuentes. Por esa razón, recomendó a los médicos y a la población en general que, cuando los pasos habituales del diagnóstico no logran encontrar la causa de los síntomas, se debe “pensar un poco más allá”. “Buscar cosas que no son de todos los días y que pueden justificar los signos y síntomas que tengan”, aconsejó Eiroa.
El médico describió dos estrategias principales de diagnóstico. La primera es la pesquisa neonatal, un método en el que la región se encuentra entre las más avanzadas a nivel nacional. La segunda es el diagnóstico a partir de la sospecha de signos y síntomas, un área en la que consideró que aún hay trabajo por hacer. “La difusión es clave. Conocer que existe ese primer paso. Y después acompañar desde la política de salud, tratando de resolver los puntos que plantea la ley en enfermedades poco frecuentes”, sostuvo.
Enfermedades poco frecuentes: cómo está Misiones
El ministro de Salud de Misiones, Héctor González, también participó de la jornada y se refirió a la preparación de la provincia para enfrentar estas patologías. “Misiones está avanzada, está preparada y es una temática que lo viene trabajando desde hace muchos años”, afirmó el funcionario. González recordó que cuando se desempeñaba como director del Hospital de Oberá, impulsó la creación de la primera oficina de enfermedades poco frecuentes en la provincia.
El ministro explicó que las capacitaciones están dirigidas principalmente a pediatras y neonatólogos, que son los profesionales que suelen detectar primero estas patologías. “Cuando vos te toca una enfermedad, podemos hablar de una frecuencia de 1 en 1.000.000 o de 1 en 10.000.000, pero para vos esa enfermedad es la más frecuente”, sostuvo González. El funcionario señaló que muchas patologías están subdiagnosticadas o encasilladas dentro de otros grupos de enfermedades.
Consultado sobre la prevalencia en Misiones, González mencionó que existen patologías neurológicas, reumatológicas y cardiovasculares, entre muchas otras. “Hay un montón de enfermedades, un abanico muy grande”, describió. En cuanto a los avances tecnológicos, el ministro afirmó que no solo permiten abaratar costos sino también mejorar la sobrevida de los pacientes. “Muchas tienen tratamientos sintomáticos que hacen que la sobrevida del paciente sea mucho mejor y mucho más tiempo”, concluyó González.
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La jornada de capacitación reunió a especialistas del Garrahan y funcionarios provinciales para abordar un universo de alrededor de 8 mil enfermedades poco frecuentes. El diagnóstico temprano a través de la pesquisa neonatal y la difusión del conocimiento entre los profesionales de la salud se perfilan como las herramientas más efectivas para garantizar una sobrevida normal a los pacientes. Misiones, según destacó su ministro de Salud, viene trabajando en esta temática desde hace años y cuenta con una estructura preparada para enfrentar estos desafíos, aunque el abanico de patologías sigue creciendo a medida que la ciencia avanza.
